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1. ¿A qué pacientes les debo recomendar las  pruebas para valorar el riesgo de alteraciones cromosómicas?

2. ¿Qué pruebas son y cuál es su objetivo?

3.¿Cuál es el rol del ultrasonido estructural?

4. ¿Cómo se integran estas pruebas en protocolos de diagnóstico y manejo?

5.¿Cuál es el momento ideal del embarazo para solicitar cada una de las pruebas?

6.¿Cómo va creciendo el feto? 

7.¿Existe bienestar fetal?

 

 

1.¿A qué pacientes les debo recomendar las  pruebas para valorar el riesgo de alteraciones cromosómicas?

A todas las mujeres embarazadas, puesto que TODAS tienen riesgo o probabilidad de tener un hijo con estas alteraciones.

Anteriormente, clasificábamos como de riesgo elevado a aquellas que tuvieron hijos con alteraciones congénitas, o que cuentan con más de 35 años. Si utilizamos solamente estos criterios para clasificar su grado de riesgo, identificaríamos prenatalmente a una proporción muy baja de fetos  con alteraciones. La razón de lo anterior es que en este grupo ocurren la minoría de los embarazos.

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2. ¿Qué pruebas son y cuál es su objetivo?

Son las pruebas “de tamiz”,  porque cuentan con propiedades que permiten su aplicación a toda la población de embarazadas. Su objetivo es conocer quienes tienen riesgo elevado de alteraciones cromosómicas utilizando criterios más precisos.

Según el momento del embarazo en que se encuentre su paciente, se podrá seleccionar una u otra de las pruebas disponibles.

Es conveniente que entre la semana 5-10 se confirme por ultrasonido la edad gestacional y la evolución normal del embarazo.

A las 11-14 semanas de embarazo podrá realizar el estudio COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE.

Si la paciente consulta a mayor edad gestacional y se encuentra entre las 15 y 20 semanas, la mejor opción es realizar el cuádruple marcador en suero materno.

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3.¿Cuál es el rol del ultrasonido estructural?

Si por cualquier motivo la paciente no se realizó las pruebas mencionadas anteriormente, la mejor opción es recomendar un ultrasonido estructural entre las 18-23 semanas.

La exploración detallada del feto, confirmará en la mayoría de los casos la ausencia de alteraciones o defectos anatómicos. Cuando se observan anomalías algunas (por. ej. cardiopatía, onfalocele), tienen mayor fuerza de asociación conocida con alteraciones cromosómicas. Por tanto, ante estos hallazgos el riesgo de éstas aumentará.

No todos los defectos anatómicos se asocian a alteraciones cromosómicas. En estos casos, se discutirán los hallazgos en la sesión conjunta interdisciplinaria para establecer un plan de estudio, vigilancia y manejo individualizado.

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4.¿Cómo se integran estas pruebas en protocolos de diagnóstico y manejo?

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5.¿Cuál es el momento ideal del embarazo para solicitar cada una de las pruebas?


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6.¿Cómo va creciendo el feto? 

El ultrasonido permite valorar el crecimiento fetal en diferentes etapas del embarazo mediante la toma de las medidas antropométricas del feto. Para detectar desviaciones del mismo (tanto restricción como macrosomía), es preciso conocer la edad gestacional con certeza. 

En la mayoría de las situaciones, el seguimiento es de gran importancia para alcanzar el diagnóstico más preciso. Este consiste en programar otro ultrasonido en un intervalo de tiempo entre dos y tres semanas, para valorar el ritmo de crecimiento fetal como parámetro más confiable.

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7.¿Existe bienestar fetal?

Esta es una pregunta que te haces con frecuencia, cuando atiendes a una embarazada de riesgo elevado por enfermedades médicas crónicas o asociadas, restricción del crecimiento intrauterino, alteraciones en el volumen de líquido amniótico, entre otras.

Estas pruebas que se aplican semanalmente, incluyen a la prueba sin estrés, el perfil biofísico y la velocimetría Doppler.

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